Morbus Fabry

Dr. med. Timon Wallraven erläuterte den Stellenwert der retinalen Gefäßanalyse bei Morbus Fabry. Dabei wurde aufgezeigt, inwieweit mikrovaskuläre Veränderungen als potenzielle Biomarker für frühe kardiale Manifestationen dienen, und zusätzliche diagnostische Perspektiven eröffnen können.

Dr. med. Isabel Mattig zeigte eindrucksvoll, wie KI kardiologische Muster erkennen kann, die auf Morbus Fabry hindeuten. Dabei wurde deutlich, wie digitale Ansätze helfen, den diagnostischen Blick zu schärfen und frühe Verdachtsmomente gezielter zu erfassen.

PD Dr. med. Tobias Böttcher ordnete die Pathophysiologie von Morbus Fabry ein und erläuterte, welche klinischen Hinweise im diagnostischen Prozess besondere Aufmerksamkeit verdienen. Im Fokus stand, Verdachtsmomente frühzeitig zu erkennen, differenzialdiagnostisch einzuordnen und den Weg zur gesicherten Diagnose gezielt zu unterstützen.

Anhand ausgewählter Fallbeispiele wurden pädiatrische, nephrologische, neurologische und kardiologische Perspektiven zusammengeführt. Die Diskussion zeigte, wie fachübergreifende Expertise dazu beitragen kann, komplexe Krankheitsverläufe besser zu verstehen und patientenindividuelle Versorgungswege gezielter zu gestalten.

Der Vortrag ordnete zentrale Erkenntnisse aus zwei Jahrzehnten Registerdaten ein und zeigte auf, welche Bedeutung kardiale Manifestationen und Langzeitverläufe für das klinische Verständnis von Morbus Fabry haben. Dabei wurde deutlich, wie Registerdaten dazu beitragen können, Krankheitsprogression und Versorgungsrealität besser abzubilden.

Dr. med. Lina Sevenich beleuchtete pädiatrische Aspekte der Erkrankung und zeigte, welche Bedeutung frühe klinische Zeichen und Langzeitdaten für das Verständnis von Krankheitsverläufen haben. Im Mittelpunkt stand die Relevanz einer frühzeitigen Aufmerksamkeit für mögliche Manifestationen bereits im Kindes- und Jugendalter.

Dr. med. Sima Canaan-Kühl rückte die Perspektive von Patient:innen und Familien in den Vordergrund. Der Vortrag machte sichtbar, welche offenen Bedürfnisse, Belastungen und Erfahrungen im Versorgungsalltag eine Rolle spielen und warum diese Perspektive für eine ganzheitliche Betreuung wichtig ist.

Prof. Dr. Dr. med. Eva Brand und Prof. Dr. rer. nat. Malte Lenders gaben einen Überblick über immunologische Mechanismen bei Morbus Fabry. Im Fokus standen etablierte Erkenntnisse und neue wissenschaftliche Aspekte zu Antikörpern, Immunkomplexen und Infusionsreaktionen.

Dr. med. Markus Cybulla thematisierte Versorgungsstrategien für Patient:innen mit fortgeschrittener Fabry-Nephropathie. Der Beitrag unterstrich die Bedeutung einer strukturierten, fachübergreifenden Betreuung, um komplexe nephrologische Verläufe bestmöglich zu begleiten.

Prof. Dr. med. Christine Kurschat beleuchtete vaskuläre und inflammatorische Aspekte von Morbus Fabry. Der Vortrag zeigte, wie endotheliale Dysfunktion und Zytokinprofile zum besseren Verständnis systemischer Krankheitsmechanismen beitragen können.

Dr. med. Anne-Katrin Giese stellte aktuelle Erkenntnisse zu neurokognitiven und neuropathischen Ausprägungen von Morbus Fabry vor. Im Mittelpunkt stand die Frage, wie Forschungsergebnisse in die klinische Praxis übertragen und für die Versorgung nutzbar gemacht werden können.

Dr. med. Fabian Braun und Dr. med. Ali Tunç Tuncel gaben einen Überblick über aktuelle Highlights und neue Entwicklungen zu Morbus Fabry. Die Inhalte wurden praxisnah eingeordnet und im Hinblick auf ihre Relevanz für Diagnostik und Versorgung zusammengeführt.

Prof. Dr. med. Christine Kurschat analysiert die Rolle von Begleitmedikationen bei der Behandlung von Morbus Fabry. Sie zeigt auf, welche Begleitmedikationen erforderlich oder sinnvoll sind, um Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Dr. Christian Stallberg beleuchtet die ökonomischen Aspekte der Arzneimittelverordnung bei seltenen Erkrankungen wie Morbus Fabry und was dabei zu beachten ist.

Morbus Fabry Experten aus den Fachgebieten Pädiatrie, Kardiologie Nephrologie und Neurologie geben einen Überblick über die charakteristischen Symptome von Morbus Fabry sowie wertvolle Tipps, welche facharztspezifischen “Red Flags” auf diese seltene Erkrankung hinweisen und wann Morbus Fabry differentialdiagnostisch in Betracht gezogen werden sollte.

Der Vortrag von Dr. med. Ali Tunç Tuncel beinhaltet eine Zusammenfassung der wichtigsten Publikationen von mehr als 20 Jahren klinischer Erfahrung mit der Enzymersatzherapie Agalsidase alfa. Die Real-World-Daten zeigen Erkenntnisse hinsichtlich der Verträglichkeit sowie der Wirksamkeit bei kardialen, nephrologischen und neurologischen Manifestationen auf.

Prof. Dr. med. Julia Hennermann
Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin,
Universitätsmedizin der Johannes-Guttenberg-Universität Mainz

Prof. Dr. med. Christoph Kampmann präsentiert die wichtigsten Erkenntnisse aus 20 Jahren Fabry Outcome Survey (FOS). Der Vortrag liefert wertvolle Daten zur Langzeitprognose von Patienten mit Morbus Fabry und zu dem Stellenwert einer rechtzeitigen Therapie.

Prof. Derralynn Hughes thematisiert die Herausforderungen, die durch Antikörper und Anti-Drug-Antikörper bei der Enzymersatztherapie entstehen können und welche Lösungsansätze es gibt.

Prof. Martin Mücke

Dr. med. univ. Jama Nateqi

Prof. Dr. med. Fabian Knebel

Prof. Anibh Das

Prof. Dr. med. Anibh M. Das, Prof. Dr. med. Christine Kurschat, Prof. Dr. med. Fabian Knebel

Prof. Nurcan Üçeyler

Prof. Christine Kurschat

Dr. Fabian Braun

Dr. med. Ali Tunç Tuncel 

Dr. med. Ali Tunç Tuncel 

Dr. med. Fabian Braun

Prof. Dr. med.  Christine Kurschat