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Was ist Morbus Gaucher?

Morbus Gaucher ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch einen Enzym-Mangel verursacht wird. Das betroffene Enzym heißt Beta-Glukozerebrosidase und baut im Normalfall das Stoffwechselprodukt Glukozerebrosid (zuckerhaltiger Fettstoff) ab. Durch den Enzym-Mangel sammeln sich die Glukozerebroside in den Lysosomen der Zellen an und führen z.B. zu einer Leber- oder Milzvergrößerung, Knochenschmerzen oder Veränderungen im Blutbild. Mit einer ursächlichen Therapie können die Heilungschancen verbessert und die Lebensqualität Betroffener gesteigert werden.1,2

Person greift an die Schläfen

Symptome

M. Gaucher wirkt sich auf verschiedene Organe aus, wodurch unterschiedliche Krankheitsausprägungen entstehen können. Eine Splenomegalie (Milzvergrößerung) und Thrombozytopenie (Reduktion der Blutplättchen) treten jedoch bei fast allen Patient:innen auf.1,3,4

Mehr zu den Symptomen
Person schaut durch ein Mikroskop

Ursache

M. Gaucher gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, die stets auf einem Enzym-Defekt basieren. Bei M. Gaucher liegt ein genetisch bedingter Mangel eines lysosomalen Enzyms namens Beta-Glukozerebrosidase vor.1,3,4

Mehr zu den Ursachen
Person notiert auf einem Klemmbrett

Diagnose

Da M. Gaucher eine seltene Erkrankung mit einer ausgeprägten Symptomheterogenität, also sehr variablen Symptomatik ist, bestehen einige Herausforderungen für die Diagnosestellung. Sobald der Verdacht auf M. Gaucher besteht, können Ärzt:innen zur Diagnosesicherung verschiedene Tests durchführen.1

Mehr zur Diagnose
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Therapie

Das Krankheitsbild von M. Gaucher kann stark variieren, weshalb die Therapieoptionen und -ziele stets individuell von den Ärzt:innen festgelegt werden müssen. Neben der symptomatischen Behandlung von M. Gaucher stehen auch kausale (ursächliche) Therapieansätze zur Verfügung.1

Mehr zur Therapie
Quellen

1. Stirnemann J et al. International Journal of Molecular Sciences 2017;18(2): 441.
2. Biegstraaten M et al. Blood Cells, Molecules, and Diseases 2018;68: 203–208.
3. Nagral A. Journal of Clinical and Experimental Hepatology 2014;4(1): 37–50.
4. Burrow T et al. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics 2011;2: 59–73.

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