Häufige Symptome und Manifestationen von lysosomalen Speicherkrankheiten

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) (= lysosomal storage diseases; englisch für: lysosomale Speicherkrankheiten) haben eine unspezifische und heterogene Symptomatik gemeinsam, wodurch die Diagnose erschwert wird. Abhängig davon, welches lysosomale Enzym betroffen ist und welches Speichermaterial anfällt, unterscheiden sie sich jedoch in Organmanifestation, Alter bei Beginn der Symptomatik, Ausprägung und Verlauf.

Lysosomale Enzyme sind in den Lysosomen aller Körperzellen vorhanden, allerdings spielen sie in den verschiedenen Geweben und Zelltypen eine unterschiedlich große Rolle. Dies verleiht jeder Speicherkrankheit ihre charakteristische Symptomatik. Darüber hinaus sind die Symptome abhängig von der Schwere des Enzymdefekts, also davon, wie viel Restaktivität des Enzyms vorhanden ist. In der Regel gibt es kein eindeutiges Leitsymptom, aber das gleichzeitige Auftreten charakteristischer Symptome sollte ein Warnsignal sein.

Gemeinsame Symptome von lysosomalen Speicherkrankheiten 

Allen lysosomalen Speicherkrankheiten ist gemein, dass sich die Symptome über die Zeit verschlechtern, also eine kontinuierliche Krankheitsprogression besteht. Bei vielen LSD-Patient:innen tritt eine Hepatosplenomegalie auf, eine Vergrößerung der Leber und der Milz.

Bei allen LSD kommt es zu einer Einlagerung von Stoffwechselprodukten in den Zellen, die durch den Mangel des betroffenen Enzyms nicht abgebaut und abtransportiert werden können. Daher sind typische LSD-Anzeichen durch das Einspeichern von Metaboliten vergrößerte Zellen. Diese Einlagerungen sind in der Regel in Mikroskop erkennbar.