Die Diagnose von lysosomalen Speicherkrankheiten stellt Ärzt:innen vor eine komplexe Aufgabe, denn sie sind selten und vielgestaltig. Wenn ein Anfangsverdacht besteht, können viele Speicherkrankheiten mit einem genetischen Test identifiziert werden, für einige gibt es auch Schnelltests auf Trockenblutbasis.
LSDs (= lysosomal storage diseases; englisch für: lysosomale Speicherkrankheiten) zeichnen sich durch eine Vielzahl unspezifischer Symptome und eine große Variabilität des Krankheitsbildes aus, die eine klare Zuordnung erschweren. Aufgrund der progressiven Natur zeigt sich oft eine milde Ausprägung zu Beginn der Erkrankung, was sich zusätzlich erschwerend auf eine frühe Diagnose auswirkt. Denn eine schwache Symptomatik lässt sich schwerer deuten. Bei einigen LSDs verläuft die Erkrankung recht langsam und entwickelt sich über viele Jahre. Im Anfangsstadium sind häufig keine oder nur geringe Symptome zu spüren, oft verlagern sich die Manifestationen im Verlauf. Hinzu kommt die Schwierigkeit, dass es sich um seltene Erkrankungen handelt. Ärzt:innen fehlt daher oft die Erfahrung, denn nur ein sehr geringer Prozentsatz ihrer Patient:innen hat eine dieser Krankheiten. Umso wichtiger ist die Förderung weltweiter Aufklärung und Bewusstseinsbildung, um bei der Kombination unspezifischer Symptome an eine lysosomale Speicherkrankheit denken zu lassen.
Eine Diagnosestellung ist zwar bei voll ausgeprägtem Krankheitsbild einfacher, jedoch ist gerade bei Speicherkrankheiten eine frühe Diagnose und damit ein früher Therapiebeginn für die Gesamtprognose entscheidend. Je früher die Einlagerung schädlicher Moleküle durch eine ursächliche Therapie minimiert wird, desto weniger Organschäden entstehen, Grundlage für eine gute Lebensqualität und eine positive Lebenserwartung von LSD-Patient:innen.
