Patient:innen mit Morbus Hunter können seit einigen Jahren mit einer Enzymersatztherapie (EET) behandelt werden. Bei dieser Therapieform wird das fehlende Enzym Iduronat-2-Sulfatase (I2S bzw. IDS) ersetzt. Ziel der EET ist es, den erblich bedingten Enzymdefekt auszugleichen und die Symptome zu lindern oder zumindest zu stabilisieren.1–3
Momentan wird außerdem intensiv an weiteren Therapiemöglichkeiten geforscht. Die Transplantation blutbildender Stammzellen ist bereits vereinzelt in Anwendung und wird momentan für besonders schwere Fälle des Hunter-Syndroms empfohlen.4 Außerdem wird mittels Gentherapie versucht, ein funktionsfähiges IDS-Gen in Leberzellen einzuführen und so von den Leberzellen das IDS-Enzym herstellen zu lassen. Bei entsprechenden Tierversuchen ergaben sich bereits positive Daten, allerdings haben bisherige Studien mit Patient:innen noch keine erfolgreichen Ergebnisse erbracht.2,5
Neben der EET werden zusätzlich Begleittherapien wie etwa physiotherapeutische Behandlungen oder bestimmte medikamentöse Therapien empfohlen. Der Beitritt zu Selbsthilfegruppen kann für die mentale Unterstützung und Beratung sinnvoll sein.