Lysosomale Speicherkrankheiten
Was sind lysosomale Speicherkrankheiten?
LSDs (= lysosomal storage diseases; englisch für: lysosomale Speicherkrankheiten) sind eine Gruppe von 50 bis 60 erblich bedingten Stoffwechselkrankheiten, bei denen es aufgrund eines Mangels an lysosomalen Enzymen zu Störungen beim Abbau von Stoffwechselprodukten kommt. Sie zeichnen sich durch eine große phänotypische Variabilität aus und zählen zu den seltenen Erkrankungen.
Symptome
Typisch sind chronische und progrediente Krankheitsverläufe mit einer Vielzahl unterschiedlicher Symptome selbst innerhalb einer Erkrankung. Häufige Manifestationen betreffen das zentrale Nervensystem, Leber, Nieren und Knochen.
Ursachen
Die Ursache ist jeweils ein Gendefekt, der zu einer Funktionsstörung im Lysosom führt. Die lysosomalen Enzyme spalten normalerweise ein spezifisches Makromolekül aus dem Stoffwechsel, um den Abtransport bzw. das Recycling zu ermöglichen. Die Moleküle werden daraufhin in den Zellen gespeichert, reichern sich im Organismus an und verursachen Funktionsstörungen.
Diagnose
Für einige lysosomale Speicherkrankheiten stehen Schnelltests mit Trockenblutkarten zur Bestimmung der Enzymaktivität zur Verfügung. Vor allem zu Beginn sind die Symptome jedoch häufig unspezifisch und mild, sodass viele Patient:innen erst verspätet und nach mehreren Fehldiagnosen die korrekte Diagnose erhalten.
Therapie
Für einige Erkrankungen gibt es ursächliche Behandlungen wie die Enzymersatztherapie, bei der das fehlende Enzym supplementiert wird. Weitere Ansätze sind Substratreduktionstherapie, Chaperontherapie und unterstützende Therapien zur Behandlung von Organschäden.
