Leben mit Morbus Fabry: Infos und Hilfe für Fabry-Patient*innen und Angehörige

Hilfestellungen für den Umgang mit Schmerz- und Fabry-Krisen

Als Fabry-Krise bezeichnet man Schmerzphasen, die ein paar Minuten oder mehrere Tage andauern. Sie können bei Bedarf mit Analgetika (Schmerzmitteln) behandelt werden, außerdem kann eine gezielte Therapie die Ursachen für Schmerzen behandeln und damit Schmerz-Krisen reduzieren. Zusätzlich kann das Vermeiden von Triggern Erleichterung verschaffen.

Die Ursache sind Nervenschädigungen im peripheren Nervensystem, sogenannte small fiber Neuropathien. Sie führen zu wiederkehrenden starken Schmerzen, insbesondere in Händen und Füßen. Ursächliche Therapien können den Fortschritt der Nervenschäden deutlich bremsen, zusätzlich kann als begleitende Behandlung gezielt Schmerzmedikation eingesetzt werden. Bei Neuropathien sind allerdings nicht-steroidale antiinflammatorische Medikamente (NSAID) zumeist nicht wirksam.

Für Fabry-bedingte Schmerzen kann es Auslöser geben, die Patient:innen zu einem gewissen Maß beeinflussen können. Da die Auslöser nicht bei jedem in gleichem Maße wirken, kann ein Tagebuch bei der Identifizierung individueller Auslöser und Gegenmaßnahmen zu helfen

• Temperatur und Luftfeuchtigkeit: starke Temperaturschwankungen, sehr kalte oder sehr heiße Umgebungen sowie hohe Luftfeuchtigkeit können Schmerzkrisen auslösen. Um diese zu vermeiden hilf Kleidung nach dem Zwiebelprinzip. Bei Kälte sollte besonders auf Hände und Füße geachtet werden.
• Müdigkeit: Schlafmangel setzt den Köper unter Stress. Dabei zählt nicht nur die Quantität, also die Länge des täglichen Schlafes, sondern auch die Qualität. Gestalten Sie Ihre Schlafumgebung so, dass Sie sich entspannen und erholen können. Geräusche, Licht, Sorgen und Displays können Ihren Schlaf erheblich stören.
• Fieber: Auch die „innere Temperaturerhöhung“ bei Fieber kann Schmerzkrisen auslösen. Versuchen Sie deshalb, Infekte zu vermeiden, oder diese im Akutfall konsequent zu behandeln.
• Körperliche Anstrengung:
• Stress: Stress zu vermeiden, ist leichter gesagt als getan! Sie sollten aber immer versuchen, nervenzehrende Situationen von sich fernzuhalten. Manchen Menschen helfen Yoga, Meditation oder Entspannungsübungen, man kann aber auch üben sich selbst weniger Stress zu bereiten. Für die seelische Gesundheit kann eine psychotherapeutische Unterstützung sinnvoll sein.

Ernährung und regelmäßige Bewegung bei Morbus Fabry

Es gibt keine speziellen Ernährungsempfehlungen für Morbus Fabry-Patient:innen, eine Diät hat keinen Einfluss auf die krankheitsbedingte Anhäufung von Gb3 im Körper. Allerdings können einzelne Symptome durch passende Ernährungsgewohnheiten gemildert werden. Moderate körperliche Bewegung entsprechend der individuellen Möglichkeiten kann ebenso zum Wohlbefinden beitragen.
Auch wenn Morbus Fabry eine Störung des zellulären Fettstoffwechsels darstellt, ist eine Senkung des Gb3-Spiegels durch die Aufnahme von weniger Fetten nicht möglich. Trotzdem kann man gezielt Einfluss auf bestimmte Symptome nehmen. Etwa die Hälfte aller Menschen mit Morbus Fabry leidet an Magen-Darm-Beschwerden, Durchfall, Bauchschmerzen, Verstopfung und Übelkeit treten oft kurz nach dem Essen auf. (FRANCINI-PESENTI, 2020). Auch wenn Fabry-Patient:innen meistens nicht unter Mangelernährung leiden, kann es durch die andauernden Beschwerden zu unbeabsichtigtem Gewichtsverlust kommen. Daher kann Untergewicht ein Symptom von Morbus Fabry darstellen.

• Unverträglichkeiten: Manchmal sind bestimmte Nahrungsmittel ein Auslöser für eine Verschlechterung des Wohlbefindens. Ein Ernährungstagebuch ist hilfreich, um herauszufinden, was Ihnen guttut und was weniger gut für Sie ist. Dabei notieren Sie über einen gewissen Zeitraum, was Sie wann essen und wie Sie sich fühlen. Je detaillierter die Aufzeichnungen sind, umso besser können Sie mögliche Auslöser für Beschwerden entdecken.

Ebenfalls wichtig für Gesundheit und Wohlbefinden ist körperliche Aktivität. Doch gerade Sport ist Fabry-Patient:innen oft gar nicht möglich. Die verminderte Fähigkeit zu Schwitzen birgt die Gefahr einer Überhitzung. In enger Rücksprache mit den Ärtz:innen finden sich für jeden individuelle Möglichkeiten: Regelmäßige Bewegung an der frischen Luft wie Spaziergänge oder sanftes Yoga tun gut ohne die Notwendigkeit zu schwitzen. Training kann langsam ausgeweitet werden, tägliche Routinearbeiten im Haushalt oder Übungen zu Hause erhalten Beweglichkeit und können die Lebensqualität verbessern.

Rauchen stellt einen eigenen Risikofaktor für kardiovaskuläre Erkrankungen dar, Alkohol kann dauerhaft Organschäden verursachen. Um Organschäden möglichst gering zu halten, sollten zusätzliche Stressoren so weit wie möglich reduziert werden

FRANCINI-PESENTI, F. et al. Nutrition. 2020. 72. 110664.

Informationen für Fabry-Patient*innen und Angehörige

Es gibt nur wenige Menschen, die wissen, was es bedeutet, mit dieser Erkrankung zu leben, denn es handelt sich um eine seltene Erkrankung. Außerdem unterscheidet sich der Verlauf bei allen Betroffenen, das heißt es gibt keine allgemeingültigen Verhaltensregeln. Es gibt aber einige Fragen, die sich viele Menschen mit Morbus Fabry in ihrem Alltag stellen. Hier sind einige Tipps im Umgang mit Morbus Fabry, die anderen Patient:innen geholfen haben:

HAUSER. A.C. et al. Int J Clin Pract. 2005. 59.1025-1028. PARENT E et al. J Matern Fetal Neonatal Med. 2010. 23. 1253-1256.

Morbus Fabry Kompetenzzentren und Spezialisten

Fabry-Kompetenzzentren sind multipldisziplinäre Kliniken oder Praxen mit langjähringer Erfahrung in der Behandlung und Betreuung von M. Fabry-Patient:innen.

Bei einem Verdacht auf Morbus Farby oder spätestens nach eine bestätigten Diagnose werden Patient:innen zumeist an solche Zentren überwiesen um eine optimale Behandlung zu ermöglichen. Die Ärzt:innen in Fabry-Zentren haben Einblick in die verfügbaren Therapieoptionen und können notwendige Untersuchungen im Rahmen der Diagnose und er Verlaufskontrolle veranlassen. Die Zusammenarbeit verschiedener Fachärzt:innen ermöglicht eine umfassende Therapie und Therapieanpassungen nach individuellem Bedarf.

Eine schwerwiegende chronische Erkrankung muss gemäß der Chroniker-Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses (GBA) zudem eines der folgenden Merkmale aufweisen:

Hilfe beim Antrag auf Schwerbehinderung bei Morbus Fabry

Der Schwerbehindertenausweis ist ein deutschlandweit einheitlicher Nachweis über den Status als schwerbehinderter Mensch. Auf dem Nachweis ist festgehalten, wie schwer eine Behinderung ist. Um die Schwere der Behinderung einzuteilen, wird der „Grad der Behinderung“ (GdB) festgelegt.