Mediathek

In der Mediathek für seltene Erkrankungen finden Sie eine große Auswahl an Expertenvideos und on-demand-Fortbildungen zur Awareness und Diagnostik ausgewählter Seltener Erkrankungen.

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Wann sollte in der Neurologie an Morbus Fabry gedacht werden?

Dr. Tobias Böttcher, Facharzt für Neurologie (Greifswald), gibt einen Überblick über die vielfältigen neurologischen Manifestationen und erklärt, warum Morbus Fabry oft mit Multiple Sklerose verwechselt wird.

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Wann sollte in der Kardiologie an Morbus Fabry gedacht werden?

Prof. Dr. Fabian Knebel, Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie (Berlin), erläutert die typischen kardiologischen Auffälligkeiten bei Morbus Fabry und gibt Tipps für die Differenzialdiagnose im Praxisalltag.

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Wann sollte in der Pädatrie an Morbus Fabry gedacht werden?

Charlotte Aries, Assistenzärztin in der Pädiatrie (Hamburg), erklärt welche Symptome und Auffälligkeiten zu einem frühen Verdacht bei Morbus Fabry führen. Neuropathische Schmerzen in Händen und Füßen, vermindertes Schwitzen oder gastrointestinale Symptome sind dabei typisch.

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Wann sollte in der Nephrologie an Morbus Fabry gedacht werden?

Dr. Fabian Braun, Assistenzarzt in der Nephrologie (Hamburg), erläutert, wie eine unklare Proteinurie mit anderen typischen Symptomen zu einer frühzeitigen Diagnose in der Nephrologie auf Morbus Fabry hinweisen können.

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Neurologische und neuroradiologische Merkmale des Morbus Fabry

Dr. Amir Golsari zeigt anhand von Fallbeispielen aus dem Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf wie Patientinnen und Patienten von einer frühen Diagnose und einem frühen Therapiebeginn profitieren können.

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Frühzeitige Diagnostik und Progression bei Morbus Fabry

Dr. Christina Lampe, Direktorin des Zentrums für seltene Krankheiten in der Abteilung für Kinderneurologie, Epileptologie und Sozialmedizin am Universitätsklinikum Gießen geht insbesondere auf Schmerzen als eines der Frühsymptome bei Morbus Fabry ein und präsentiert die Vielfalt der Symptome, die eine Diagnose so herausfordernd machen.

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Biomarker bei Morbus Fabry

Prof. Dr. Monica Patten-Hamel, Fachärztin für Innere Medizin und Kardiologie sowie Leiterin der Abteilung für genetische Herzerkrankungen und Kardiomyopathie an dem UKE (Hamburg) erklärt, welche Bedeutung potenzielle Biomarker für die frühe Diagnose und Verlaufskontrolle bei Morbus Fabry haben.

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Diagnose Morbus Fabry: Aspekte aus dem täglichen Leben, Teil 1
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Diagnose Morbus Fabry: Aspekte aus dem täglichen Leben, Teil 2

In diesem zweiten Patient:innen-Webinar (April 2023), geht es neben medizinischen Vorträgen auch um Themen wie Medizinrecht, Lebensqualität und Umgang mit Morbus Fabry. Die Vorträge werden von Dr. med. Christina Lampe, Prof. Dr. Christine Kurschat, Markus Guaiana (Coach für Resilienz) und Oliver Hempel (Fachanwalt) gehalten.

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Der lange Weg zur Diagnose Morbus Fabry

Max hat endlich eine Diagnose. Hinter ihm liegen viele Jahre, in denen er bei zahlreichen Ärzten war. Dieses Video gibt einen kurzen Einblick, warum es so schwierig ist, eine seltene Erkrankung wie Morbus Fabry zu diagnostizieren.

Gaucher Stammtisch November 2023
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M. Gaucher & Quality of Life

In diesem Vortrag geht Dr. med. Ali Tunc Tuncel auf die Lebensqualität von Patient:innen mit unterschiedlichen M. Gaucher Typen ein und erläutert, warum es so wichtig ist auch auf die Lebensqualität der Angehörigen zu achten. Im Mittelpunkt steht die Publikation von Alioto et al. (2020), in der es um die Lebensqualität und psychische Funktion von pädiatrischen sowie  jungen erwachsenen Patient:innen mit M. Gaucher Typ 1 geht. Schauen Sie rein!

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Diagnose M. Gaucher – Die Rolle der Panel-Diagnostik

Ist die Panel-Diagnostik gegenwärtig ein geeignetes Tool für die Diagnose des M. Gaucher? Die Antwort auf diese Frage erhalten Sie von Prof. Dr. med. Mustafa Özcürümez. Hierfür präsentiert er in seinem Vortrag u. a. die Ergebnisse der Publikation von Almeida et al. (2022), die einen multiomischen Ansatz als Instrument für die Diagnose von Stoffwechselkrankheiten einsetzten. Sehen Sie sich das Video gleich an!

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Lyso-Gb1 und M. Gaucher – Erfahrungen aus dem Klinikalltag

Wie gut eignen sich die verschiedenen Biomarker, wie bspw. Lyso-Gb1, für die Diagnose des M. Gaucher? Diese Frage beantwortet Ihnen Prof. Dr. med. Stephan vom Dahl im Vortrag. Zudem teilt er Erfahrungen aus dem Klinikalltag und präsentiert dafür atypische Komplikationen beim M. Gaucher. Reinschauen lohnt sich!

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Genetische Diagnose des M. Gaucher

Liegt die Zukunft der genetischen Diagnose des M. Gaucher in günstigen DNA-Test für Laien? In seinem Vortrag vergleicht Prof. Dr. med. Claus Niederau die Kosten von DNA-Tests zur Herkunfts- und Gesundheitsanalyse verschiedener internationaler Anbieter mit den Kosten der genetischen Diagnose des M. Gaucher in Deutschland. Schauen Sie rein!

Gaucher Stammtisch Februar 2023
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Vorstellung Messverfahren LysoGb1

Der Vortrag von Prof. Dr. med. Mustafa Özçürümez an der Ruhr-Universität Bochum im Februar 2023 behandelt die diagnostischen Prozesse und die Bedeutung der Vorab-Bewertung des Krankheitsrisikos von Morbus Gaucher. Er erläutert die Nutzung spezifischer Biomarker wie Lyso-GB1 sowie die Optimierung massenspektrometrischer Verfahren für das Screening, den Ausschluss und das Monitoring der Krankheit.

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Transfer von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin - Hürden und möglichkeitenTransfer von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin
 

In diesem Vortrag erläutert Professor Dr. Thorsten Marquardt vom UK Münster die Herausforderungen und Möglichkeiten beim Übergang von der pädiatrischen in die Erwachsenenmedizin, insbesondere bei Patienten mit Morbus Gaucher. Anhand von Fallbeispielen wird deutlich, wie wichtig eine sorgfältige und kompetente Übergabe ist, um katastrophale schwerwiegende zu vermeiden.

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Auswirkungen von COVID-19 auf die Versorgung von Gaucher Patienten
 

Der Vortrag von Prof. Dr. Claus Niederau beleuchtet das Management von Morbus Gaucher während der COVID-19-Pandemie, einschließlich Therapieanpassungen, Infektionsraten und Impfstatus der Patienten. Trotz einiger Herausforderungen wurden keine schweren GD-assoziierten Komplikationen dokumentiert, und die Impfraten unter Gaucher-Patienten waren hoch.

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Vorsorge bei Gaucher Patienten

Der Vortrag "Vorsorge bei Gaucher Patienten" von Ali Canbay am Universitätsklinikum Knappschaftskrankenhaus Bochum behandelt die klinischen Manifestationen und Folgeerkrankungen von Morbus Gaucher, betont die hohe Prävalenz des metabolischen Syndroms und chronischer Lebererkrankungen bei Betroffenen und unterstreicht die Notwendigkeit interdisziplinärer Betreuung und regelmäßiger Verlaufskontrollen.

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Videoaufzeichnung (gesamtes Event) // 3. Gaucher-Stammtisch 08. November 2023

Am 8. November 2023 fand der 3. Gaucher Stammtisch statt. Dieses virtuelle Expertentreffen aus Münster beinhaltete interessante Vorträge und bot die Gelegenheit über aktuelle praxis-relevante Themen im Gebiet des Morbus Gauchers zu diskutieren.

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Bedeutung von Biomarkern bei Morbus Gaucher
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Skeletbeteiligung bei Morbus Gaucher
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Morbus Gaucher aus Patientensicht
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Therapiemonitoring bei Morbus Gaucher und die Rolle des Biomarkers Lyso Gb1

Prof. Dr. Claus Niederau, Chefarzt der Inneren Medizin (Spezialambulanz Morbus Gaucher, Oberhausen) gibt in diesem Interview Antworten auf drängende Fragen in Bezug auf Morbus Gaucher. Er erklärt die Bedeutung des Therapiemonitorings und veranschaulicht die Rolle von Biomarkern bei der Diagnose sowie im Verlauf der Gaucher-Erkrankung.

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Was sind die wichtigsten therapeutischen Ansätze für Morbus Gaucher Typ I?

Hier werden die zwei Therapieoptionen bei Morbus Gaucher Typ I präsentiert: die Substratreduktionstherapie (SRT) und die Enzymersatztherapie (EET). Dadurch kann die Pathophysiologie von Gaucher gebessert und eine annähernde Normalisierung der Krankheitsparameter angestrebt werden.

Videos für Ärzt:innen
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MPS & Morbus Hunter: wie vielfältige und unspezifische Symptome die Diagnose erschweren

Dr. med. Florian Lagler, Facharzt für Kinderheilkunde und Facharzt für Pharmakologie und Toxikologie (Salzburg), erläutert, wie schwierig die Diagnose bei MPS und Morbus Hunter zu stellen ist. Denn die Symptome sind sehr vielfältig und es kommen auch eine große Anzahl an unspezifischen Symptomen vor.

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Pädiatrie: Besondere Patientenfälle bei MPS & Morbus Hunter

Dr. med. Florian Lagler, Facharzt für Kinderheilkunde und Facharzt für Pharmakologie und Toxikologie (Salzburg), berichtet über seine Erfahrung mit MPS & Morbus Hunter Patienten.

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MPS & Morbus Hunter: welche Screening-Methoden gibt es?

Welche Möglichkeiten habe ich, die Krankheit zu erkennen?
Dr. med. Florian Lagler, Facharzt für Kinderheilkunde und Facharzt für Pharmakologie und Toxikologie (Salzburg), berichtet über die Screening-Methoden bei MPS und Morbus Hunter und dass die größte Herausforderung eigentlich darin besteht, an die Krankheit zu denken und ein Verdacht zu haben.

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MPS & Morbus Hunter: wie vielfältige und unspezifische Symptome die Diagnose erschweren

Dr. med. Florian Lagler, Facharzt für Kinderheilkunde und Facharzt für Pharmakologie und Toxikologie (Salzburg), erläutert, wie schwierig die Diagnose bei MPS und Morbus Hunter zu stellen ist. Denn die Symptome sind sehr vielfältig und es kommen auch eine große Anzahl an unspezifischen Symptomen vor.

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Pädiatrie: Besondere Patientenfälle bei MPS & Morbus Hunter

Dr. med. Florian Lagler, Facharzt für Kinderheilkunde und Facharzt für Pharmakologie und Toxikologie (Salzburg), berichtet über seine Erfahrung mit MPS & Morbus Hunter Patienten.

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MPS & Morbus Hunter: welche Screening-Methoden gibt es?

Welche Möglichkeiten habe ich, die Krankheit zu erkennen?
Dr. med. Florian Lagler, Facharzt für Kinderheilkunde und Facharzt für Pharmakologie und Toxikologie (Salzburg), berichtet über die Screening-Methoden bei MPS und Morbus Hunter und dass die größte Herausforderung eigentlich darin besteht, an die Krankheit zu denken und ein Verdacht zu haben.

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Die Herausforderung der Diagnosestellung bei MPS & Morbus Hunter

Dr. Christina Lampe, Direktorin des Zentrums für seltene Krankheiten in der Abteilung für Kinderneurologie, Epileptologie und Sozialmedizin am Universitätsklinikum Gießen, erklärt wie schwierig die Diagnose bei MPS und Morbus Hunter zu stellen ist, denn die ersten Anzeichen sind unspezifisch und die eindeutigen Symptome treten erst später auf. Umso wichtiger ist es, alle auftretenden Symptome so früh wie möglich kombiniert zu betrachten.

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Informationen über die unterschiedlichen MPS-Krankheitsformen

Woher kann man detaillierte Informationen über die unterschiedlichen MPS-Krankheitstypen bekommen? Dr. Christina Lampe, Direktorin des Zentrums für seltene Krankheiten in der Abteilung für Kinderneurologie, Epileptologie und Sozialmedizin am Universitätsklinikum Gießen, berichtet, wie die MPS-Gesellschaft, die Selbsthilfe und die Ärzte durch Ihre Arbeit weiterhelfen können.

Podcast

Unglaublich krank – Patienten ohne Diagnose

True Crime war gestern – True Medicine ist heute

Zurück von den Toten

Eine romantische Hochzeitsreise nach Barcelona, die für den frisch gebackenen Ehemann fast tödlich verläuft und eine Autofahrt, die mit Herzstillstand im Rettungshubschrauber endet. Ein weiterer mysteriöser Fall der Professor Martin Mücke sein gesamtes Wissen und detektivisches Geschick abverlangt.

Schlaflos in Dortmund

Ohrenbetäubendes Schnarchen, nächtliche Atemaussetzer und ein Aussehen, dass selbst die Großmutter stutzig macht. Karl ist ein kleines Kind, dass seiner alleinerziehenden Mutter Jenny große Sorgen bereitet. Als Jenny in einer TV-Dokumentation Parallelen zu einer ebenso exotischen wie lebensbedrohlichen Erkrankung entdeckt, gerät sie in Panik. Leidet ihr einziger Sohn etwa auch an diesem seltenen Gendefekt?

Ein schmerzhaftes Schauspiel

Eine Idylle aus dem Bilderbuch und drei Freundinnen, die zusammen den schwedischen Sommer genießen. Glasklarer See, Holzhaus und Zimtschnecken inklusive. Doch was wie in einem Inga-Lindström-Film beginnt, wird für die junge Schauspielschülerin Lisa aus heiterem Himmel zu einem blutigen Alptraum. Können Professor Martin Mücke und sein Team ihr helfen?

Zu kurz gekommen

In einem unbeobachteten Moment stürzt der zweieinhalbjährige Neo so schwer, dass er in Lebensgefahr schwebt. Die Ärzte retten den kleinen Patienten, doch einige Jahre und mehrere Gesichtsoperationen später, hört der Junge auf zu wachsen. Wurde nach seinem Unfall ein medizinischer Kunstfehler begannen oder leidet der Junge an einer seltenen Erkrankung?

EXA/DE/LSD/0045

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EXA/DE/FAB/0210_07/2023