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Was ist Morbus Hunter?

Morbus Hunter zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Diese seltene, lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung wird auch als Hunter-Syndrom oder Mukopolysaccharidose Typ 2 (MPS II) bezeichnet. Sie ist vererbbar und betrifft weltweit etwa 1 von 170.000 neugeborenen Jungen. In Deutschland beträgt die Inzidenz circa 1,3 auf 100.000 männliche Lebendgeborene.1 M. Hunter kann in zwei verschiedenen Ausprägungsformen auftreten: neuronopathisch (mit kognitiven Einschränkungen) oder nicht-neuronopathisch (ohne kognitive Einschränkungen). Die Erkrankung verläuft progredient, wird also fortschreitend schwerer, was eine frühe Diagnose besonders essentiell macht. Je schneller mit der Behandlung begonnen werden kann, desto eher besteht die Chance auf eine Verbesserung des Gesundheitszustandes der Patient:innen.2

Baby hält einen Finger

Symptome

Die ersten Symptome treten bei M. Hunter häufig in der frühen Kindheit und überwiegend bei Jungen auf. Da M. Hunter eine multisystemische Erkrankung ist, d.h. mehrere Organe des Körpers betroffen sein können, sind die Anzeichen und Symptome sehr vielfältig.3-6

Mehr zu den Symptomen
Arzt:in überprüft Röntgen

Ursache

Die seltene und erbliche Stoffwechselerkrankung M. Hunter gehört zu den lysosomalen Stoffwechselkrankheiten. Diese Krankheiten haben gemeinsam, dass sie auf einem Enzym-Defekt basieren. Bei M. Hunter fehlt ein Enzym namens Iduronat-2-Sulfatase (I2S bzw. IDS).7

Mehr zu den Ursachen
Baby wird untersucht

Diagnose

Da das Krankheitsbild von M. Hunter sehr variabel ist, kann es manchmal Jahre dauert, bis eine Diagnose gestellt wird. Sobald ein Verdacht auf M. Hunter besteht, können körperliche Untersuchungen und analytische Tests zur Diagnosestellung durchgeführt werden.2

Mehr zur Diagnose
Elternteil mit Kind

Therapie

M. Hunter betrifft meist verschiedene Organe des Körpers, weshalb mehrere medizinische Fachkräfte aus verschiedenen Bereichen in die Therapie und Pflege der Patient:innen involviert sein sollten. So kann das breite Spektrum der Symptome bestmöglich behandelt werden.

Mehr zur Therapie
expand expand collapse collapse Quellen

1. Baehner F et al. Journal of Inherited Metabolic Disease 2005;28(6):1011-1017.
2. Martin R et al. Pediatrics 2008;121(2): e377-e386.
3. Scarpa M et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011;6(1): 1-18.
4. Wraith J E et al. European Journal of Pediatrics 2008;167(3): 267-277.
5. Burton B K and Giugliani R. European Journal of Pediatrics 2012;171(4): 631-639.
6. Eisengart J B et al. Molecular Genetics and Metabolism Reports 2020;22: 100549.
7. Muenzer J. Rheumatology 2011; 50: v4-v12.
8. Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis type II (MPS II). Online unter: 
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii (zuletzt aufgerufen am 22.06.2023).