Leben mit Morbus Gaucher: Infos und Hilfe für Gaucher-Patient:innen und Angehörige

Da es sich bei Morbus Gaucher um eine chronische Erkrankung handelt, müssen sich Betroffene auf eine lebenslange Therapie mit regelmäßigen Verlaufskontrollen einstellen. Die Lebenserwartung hängt dabei stark vom Krankheitsverlauf ab und die Prognosen können sich je nach Behandlungserfolg verändern. Auch wenn keine komplette Heilung erfolgen kann, so haben die modernen Behandlungsoptionen positive Auswirkungen auf die Lebensqualität der Patient:innen. Da die Symptomatik von M. Gaucher so vielfältig ist, gehört neben den medizinischen Therapien auch eine Anpassung des Lebensstils zur Erkrankungsbewältigung.

Informationen für Gaucher-Patient:innen und Angehörige

Der Verdacht auf Morbus Gaucher wirkt häufig sehr bedrohlich – vor allem, weil den meisten Betroffenen nicht bewusst ist, was es genau mit der Erkrankung auf sich hat. Daher können schnell viele Fragen entstehen, wie sich M. Gaucher auf verschiedene Bereiche des Lebens auswirkt. Generell sollten Patient:innen auf ihre Gesundheit achten und negative Faktoren wie Alkohol oder Rauchen vermeiden. Folgende Bereiche können Betroffene im Alltag vor Fragen stellen:

Ernährung

Zwar ist eine bewusste und ausgewogene Ernährung generell ratsam, sollte jedoch der Verdacht auf M. Gaucher bestehen oder die Diagnose bereits feststehen, sollte besonders darauf geachtet werden, was die Patient:innen zu sich nehmen. Durch eine ausreichende Versorgung mit Kalzium können beispielsweise die Knochen gestärkt werden. Natürliche Kalzium-Lieferanten sind Milchprodukte, Fisch, Spinat, Brokkoli, Nüsse und Samen. Zusätzlich können, nach Absprache mit dem medizinischen Fachpersonal, spezielle Kalziumpräparate supplementiert werden. Sollten Patient:innen unter Blutarmut leiden, ist eine eisenreichen Ernährung mit Spinat, Vollkornprodukten oder Hülsenfrüchten wie Linsen oder Bohnen ratsam. In diesem Fall können auch Eisentabletten ergänzend helfen.

Sport

Regelmäßige Bewegung hält fit und stärkt Knochen und Muskulatur. Bei einem Verdacht auf M. Gaucher sollte aber mit dem medizinischen Fachpersonal besprochen werden, welche Sportarten geeignet sind, um Verletzungen oder Komplikationen zu vermeiden. Generell sollten Kontaktsportarten wie Kampfsport, Fußball oder Eishockey nicht ausgeübt werden, wenn eine Milzvergrößerung vorliegt, um sich nicht der Gefahr einer Milzverletzung auszusetzen. Solche Sportarten sollten ebenfalls gemieden werden, wenn eine Blutungsneigung vorliegt. Auch Gelenkschäden oder Knochenschwäche können die sportlichen Möglichkeiten einschränken, da eine Knochenbruchgefahr besteht. Mit etwas Vorsicht und einer guten Beratung ist die bewusste Ausübung vieler Sportarten aber auch für Menschen mit M. Gaucher kein Problem.

Beruf, Ausbildung, Studium

Die meisten Gaucher-Patient:innen können ein ganz normales Leben führen, eine Ausbildung machen, studieren und einen Beruf ausüben. Allerdings sollte der Alltag auf die Auswirkungen der Erkrankung ausgerichtet und beispielsweise genug Zeit für regelmäßige Arzttermine eingeplant werden. Zudem sollten sich die Patient:innen über Einschränkungen aufgrund häufiger Müdigkeit und Energiemangels, vor allem bei körperlich anstrengenden Tätigkeiten, bewusst sein. Insofern ist es ratsam, wenn die Herausforderungen durch M. Gaucher in der Karriereplanung mitberücksichtigt werden. Eine Beratung hinsichtlich der Berufswahl und dem Umgang mit der Erkrankung im Beruf ist in jedem Fall hilfreich.

Reisen

Bei Verdacht auf M. Gaucher oder einer feststehenden Diagnose sollten die behandelnden Ärzt:innen in die Planung einer Urlaubsreise frühzeitig miteinbezogen werden. Auch Patientenvereinigungen des Urlaubslands können den Betroffenen mit Informationen, Rat und weiteren Ansprechpartner:innen weiterhelfen. Wenn eine Enzymersatztherapie (EET) durchgeführt wird, sollte der Urlaub zwischen die zweiwöchigen Infusionstermine gelegt werden.

M. Gaucher Kompetenzzentren und Spezialist:innen

In Gaucher-Kompetenzzentren gibt es Spezialist:innen auf dem Gebiet der M.-Gaucher-Erkrankung, die eine große Unterstützung bei der Behandlung sein können. Durch langjährige Erfahrung können die Fachärzt:innen Therapieanpassungen nach Bedarf empfehlen, Tipps für die Betreuung der Patient:innen geben und bei der Erkrankungsbewältigung helfen.

In Deutschland gibt es einige Kliniken und Kompetenzzentren für die Beratung und Behandlung von M.-Gaucher-Patient:innen.
Hier finden Sie eine Auflistung von möglichen Gaucher-Kompetenzzentren.

M. Gaucher Selbsthilfegruppen

Durch Selbsthilfegruppen können Gaucher-Patient:innen und ihre Partner:innen, Freund:innen und Familien von Informationen rund um die Erkrankung, mentaler Unterstützung und einem intensiven Erfahrungsaustausch profitieren. Die Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. (GGD) ist bereits seit 1992 eine Selbsthilfeorganisation, die sich aus einer gemeinnützigen Selbsthilfegruppe entwickelt hat. Mit einem wissenschaftlichen Beirat aus 5 Expert:innen steht die GGD im Austausch mit vielen europäischen, israelischen und amerikanischen Gaucher-Gesellschaften. Die GGD hat es sich zur Aufgabe gemacht, über M. Gaucher und die notwendige medizinisch-soziale Versorgung der Patient:innen aufzuklären. Über diesen Link gelangen Sie direkt zur Website der GGD.

EXA/DE/FAB/0210_07/2023