Morbus Fabry

Dr. Tobias Böttcher, Facharzt für Neurologie (Greifswald), gibt einen Überblick über die vielfältigen neurologischen Manifestationen und erklärt, warum Morbus Fabry oft mit Multiple Sklerose verwechselt wird.

Prof. Dr. Fabian Knebel, Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie (Berlin), erläutert die typischen kardiologischen Auffälligkeiten bei Morbus Fabry und gibt Tipps für die Differenzialdiagnose im Praxisalltag.

Charlotte Aries, Assistenzärztin in der Pädiatrie (Hamburg), erklärt welche Symptome und Auffälligkeiten zu einem frühen Verdacht bei Morbus Fabry führen. Neuropathische Schmerzen in Händen und Füßen, vermindertes Schwitzen oder gastrointestinale Symptome sind dabei typisch.

Dr. Fabian Braun, Facharzt für Innere Medizin und Nephrologie am UKE Hamburg, erläutert, wie eine unklare Proteinurie mit anderen typischen Symptomen zu einer frühzeitigen Diagnose in der Nephrologie auf Morbus Fabry hinweisen können.

Dr. Amir Golsari, Facharzt für Neurologie und Psychiatrie, zeigt anhand von Fallbeispielen aus dem Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf wie Patientinnen und Patienten von einer frühen Diagnose und einem frühen Therapiebeginn profitieren können.

Dr. Christina Lampe, Direktorin des Zentrums für seltene Krankheiten in der Abteilung für Kinderneurologie, Epileptologie und Sozialmedizin am Universitätsklinikum Gießen geht insbesondere auf Schmerzen als eines der Frühsymptome bei Morbus Fabry ein und präsentiert die Vielfalt der Symptome, die eine Diagnose so herausfordernd machen.

Prof. Dr. Monica Patten-Hamel, Fachärztin für Innere Medizin und Kardiologie sowie Leiterin der Abteilung für genetische Herzerkrankungen und Kardiomyopathie am UKE Hamburg erklärt, welche Bedeutung potenzielle Biomarker für die frühe Diagnose und Verlaufskontrolle bei Morbus Fabry haben.

Welche medizinischen, sozialen und rechtlichen Fragen stellen sich nach der Diagnose Morbus Fabry? In diesem Experten-Gespräch beleuchten Dr. Sima Caanan-Kühl, Fachärztin für Innere Medizin und Nephrologie an der Charité Berlin und Dr. Jessica Kaufeld, Fachärztin für Innere Medizin und Nephrologie an der Medizinische Hochschule Hannover gemeinsam mit dem Fachanwalt für Medizinrecht Oliver Hempel und Dr. Berthold Wilden, Vorsitzender der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V. die wichtigsten Aspekte des täglichen Lebens mit Morbus Fabry. Erfahren Sie mehr über sozialrechtliche Unterstützungsmöglichkeiten, Patientenrechte und praktische Hilfen für den Alltag. Ein wertvoller Überblick für Betroffene und Angehörige.

In diesem zweiten Patient:innen-Webinar (April 2023), geht es neben medizinischen Vorträgen auch um Themen wie Medizinrecht, Lebensqualität und Umgang mit Morbus Fabry. Die Vorträge werden von Dr. med. Christina Lampe, Prof. Dr. Christine Kurschat, Markus Guaiana (Coach für Resilienz) und Oliver Hempel (Fachanwalt) gehalten.

Im dritten Teil der Patient:innen-Webinarreihe (November 2024) stehen erneut praxisnahe Themen rund um das Leben mit Morbus Fabry im Mittelpunkt. Neben medizinischen Einblicken von Dr. med. Ali Tunç Tuncel widmen sich Univ.-Prof. Dr. Dr. Eva Brand und Univ.-Prof. Dr. Dr. Stefan-Martin Brand den Themen Ernährung, Wohlbefinden und Sport. Dr. Elke Radermacher (Takeda) begleitet durch die Diskussionsrunden, und Dr. Berthold Wilden stellt die Arbeit der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V. (MFSH) vor.

Im vierten Teil der Patient:innen-Webinarreihe steht die Stärkung des Bewusstseins für die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose des Morbus Fabry im Mittelpunkt sowie die Unterstützung von Patient:innen dabei, informierte Therapieentscheidungen zu treffen. Neben Einblicken in psychologische Belastungen und Ängste, die mit der Erkrankung einhergehen, werden Wege zu mehr Lebensqualität und der sinnvolle Einsatz psychologischer Unterstützung aufgezeigt. Zudem lernen Patient:innen und Angehörige praxisnahe Strategien zur Krankheitsbewältigung, Schmerztherapie und zur Förderung der inneren Balance kennen. Abgerundet wird das Programm durch eine interaktive Diskussionsrunde sowie die Vorstellung der Arbeit der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V. (MFSH).