Positiv auf Morbus Fabry getestet? Ihre nächsten Schritte

Sie haben ein positives Testergebnis erhalten und viele Fragen: Was bedeutet das für mich? Wie geht es jetzt weiter?

Unser 4-Wochen-Plan begleitet Sie Schritt für Schritt – von der ersten Information bis zum Termin im Fachzentrum.

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Ihr 4-Wochen-Plan: Von der Diagnose zum Facharzt

Woche 1: Die Diagnose verstehen

Sie fragen sich: Was tun bei Morbus Fabry?

Zunächst: Verschaffen Sie sich einen Überblick. Sie müssen nicht alles sofort entscheiden.

Was Sie jetzt lernen:

  • Was ist Morbus Fabry und wie verläuft die Erkrankung?
  • Was bedeutet Ihr Testergebnis konkret?
  • Welche Symptome können auftreten – und welche nicht?

Auf Ihrem Info-Blatt finden Sie übersichtlich alle Basisinformationen zu Morbus Fabry: von Genetik über Symptome bis hin zum Krankheitsverlauf:

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Gut zu wissen:

Morbus Fabry ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung. Ein positiver Test bedeutet nicht automatisch, dass Sie sofort Beschwerden haben oder haben werden. Viele Betroffene leben jahrelang symptomfrei.

Woche 2: Welcher Arzt behandelt Morbus Fabry?

Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung. Nicht jeder Arzt kennt sich damit aus.

Deshalb: Suchen Sie ein spezialisiertes Zentrum auf.

Vorteile eines Fachzentrums:

  • Erfahrung mit Morbus Fabry und Langzeitbetreuung
  • spezialisierte Diagnostik für seltene Erkrankungen
  • verschiedene Fachärzte arbeiten zusammen (z. B. Neurologen, Kardiologen, Nephrologen, Schmerztherapeuten, Augenärzte etc.)
  • Zugang zu aktuellen Therapien

 

Unsicher, was Sie am Telefon sagen sollen?

Die Checkliste hilft Ihnen:

  • Formulierungshilfe  für den Erstkontakt
  • wichtige Fragen zur Zentrumswahl
  • Wartezeiten & Zweitmeinung klären

Checkliste herunterladen

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Gibt es eine Behandlung für Morbus Fabry?

Ja. Es gibt zugelassene Therapien, die den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen können – vor allem bei frühem Beginn.

Wie genau Morbus Fabry behandelt wird, hängt von Ihrem Befund ab. Mögliche Optionen: Enzymersatztherapie (ERT), Chaperontherapie oder begleitende Maßnahmen (z. B. Schmerztherapie, Nierenschutz).

Ihr Fachzentrum entscheidet mit Ihnen, ob und wann eine Behandlung sinnvoll ist.

Woche 3: Termin vereinbaren & vorbereiten

Jetzt wird es konkret: Vereinbaren Sie einen Termin im Fachzentrum.

Für das Telefonat bereiten Sie vor:

  • Unterlagen  griffbereit haben: Ihr Testergebnis, Versichertenkarte
  • Fragen notieren: nutzen Sie unseren Gesprächsleitfaden mit 20 wichtigen Fragen

Tipp: Überlegen Sie, ob eine Vertrauensperson dabei sein soll – vier Ohren hören mehr.

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Woche 4: Den Zentrumsbesuch meistern

Der Termin steht – was kommt auf Sie zu?

Im Fachzentrum erwartet Sie in der Regel:

  • ein[1]  ausführliches Arztgespräch (ca. 30–60 Minuten)
  • eventuell weitere Untersuchungen (Blut, Urin, EKG, Ultraschall, MRT)
  • eine erste Einschätzung, ob und wann eine Therapie sinnvoll ist

Unsere Checkliste hilft Ihnen, sich auf den Termin vorzubereiten:

Termincheckliste herunterladen

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Wie hoch sind die Kosten für die Therapie von Morbus Fabry?

Die Kosten für die Diagnostik im Zentrum und für zugelassene Morbus-Fabry-Therapien werden in der Regel von der gesetzlichen Krankenversicherung übernommen. Klären Sie offene Fragen zur Kostenübernahme direkt mit Ihrem Behandlungsteam und Ihrer Krankenkasse.

Weiterführende Informationen & Unterstützung

Sie möchten tiefer einsteigen oder sich mit anderen Betroffenen austauschen?

Hilfreiche Ressourcen:

  • Leben mit Morbus Fabry: Infos & Hilfe [Link to: /morbus-fabry/leben-mit-morbus-fabry]
  • Materialien für Patienten [Link to: /services/materialien-fuer-patientinnen]

Bereit für den nächsten Schritt?

Häufige Fragen

expand expand collapse collapse Muss ich wirklich 4 Wochen warten?

Nein – der 4-Wochen-Plan ist eine Orientierung. Sie können jederzeit schneller vorgehen oder sich mehr Zeit nehmen. Wichtig ist: Nehmen Sie Kontakt zu einem Fachzentrum auf.

expand expand collapse collapse Bin ich jetzt krank?

Ein positiver Test bedeutet, dass Sie die genetische Veranlagung für Morbus Fabry haben. Ob und wann Symptome auftreten, ist individuell unterschiedlich. Viele Betroffene leben lange symptomfrei.

expand expand collapse collapse Was kostet die Diagnostik im Zentrum?

Die Kosten übernimmt in der Regel Ihre Krankenversicherung. Bei Unsicherheiten sprechen Sie das Zentrum vor dem Termin an.

expand expand collapse collapse Was passiert, wenn ich nichts mache?

Morbus Fabry ist eine fortschreitende Erkrankung. Ohne Behandlung können im Verlauf Organschäden auftreten (Nieren, Herz, Nervensystem). Eine frühzeitige Betreuung kann das Risiko deutlich senken.

Kontakt

Sie haben individuelle Fragen zu Morbus Fabry oder der Suche nach einem Zentrum? Unser Team hilft Ihnen gerne weiter:

EXA/DE/NON/0163