• Skelett – Bezeichnend für M. Hunter sind skelettale Veränderungen und Fehlbildungen, die beispielsweise Brustkorb, Wirbelsäule oder Becken betreffen können. Es kann zu Dysostosis multiplex (Knochenfehlbildung) kommen. Die Betroffenen zeigen meist Wachstumsverzögerungen, erreichen eine nur geringe Körpergröße oder sind kleinwüchsig.

  • Gang – Durch Fehlstellungen der Hüfte und verkürzte Hüft- bzw. Kniegelenke kann es zu Gangstörungen kommen. Progrediente Gelenkkontrakturen (fortschreitende Einschränkung der Gelenke) verschlimmern das Problem und tragen zusätzlich zur Unbeweglichkeit bei. Außerdem haben Betroffene häufig breite Füße und verkürzte Achillessehnen.

  • Hände – Patient:innen mit M. Hunter haben meist kleine und verkürzte Handknochen. Die Hände verformen sich zu sogenannten Klauenhänden. Es kommt vermehrt zum Karpaltunnelsyndrom (Einklemmung der Mittelhandnerven) und zu einer allgemeinen Störung der Fein- und Grobmotorik.

img_hunter_patienten04